着床前遺伝子診断

着床前遺伝学的検査・着床前診断（PGT：preimplantation genetic testing）とは

出産前に児の診断をする方法には、着床前遺伝学的検査・着床前診断（PGT）と出生前診断があります。

着床前遺伝学的検査（PGT）は、体外で受精させた胚の染色体や遺伝子の検査を行い、流産しない可能性の高い胚だけを選択します。

着床前遺伝学的検査の種類

着床前遺伝学的検査（PGT）は大きく３つに分類されます。

着床前遺伝学的検査のメリット

• 流産のリスク減少の可能性
• 妊娠・出産までの時間の短縮の可能性
• 流産に伴う身体的・精神的負担の減少
• 無駄な移植の減少の可能性
• 胚移植あたりの妊娠率向上の可能性

異数性の胚を移植胚から除くことで、胚移植当たりの妊娠率の向上や、流産リスク減少の可能性があります。また、妊娠につながらない胚の移植を減らし、妊娠・出産までの時間が短縮できる可能性もあります。流産の可能性のある胚の移植を避けることができるので、流産に伴う身体的・精神的負担の軽減につながる可能性高いです。

着床前遺伝学的検査のデメリット

• 細胞を採取することによる胚盤胞へのダメージ
• 染色体異常に起因しない流産は妨げない
• 胚の検査費用がかかる
• 偽陰性・陽性の可能性

着床前遺伝学的検査は受精卵の細胞を一部取り出して検査をします。そのため、細胞を採取することによる胚盤胞へのダメージも否定できません。ただ、この作業は施設の技術による差が非常に大きいため、どこの施設で実施するかというのも重要になってくると思われます。

当院での着床前遺伝学的検査について

当院では約30年前から着床前遺伝学的検査を実施し、多くの実績があります。

着床前診断について30年の研究・実績

1993年

PCR法にてSRY（X-linked病）

1999年

国内初のDMDに対するSexingによる学会申請（鹿児島大学）

2000年

分割期胚を用いたFISH（fluorescent in situ hybridization）法による染色体解析​

2007年

均衡型相互転座症例（習慣流産）臨床応用開始

2008年

日本産科婦人科学会からPGT-SR実施の承認を受ける

2009年

初のPGT-SR症例妊娠​
TE-Biopsy基礎研究（余剰胚）開始

2015年

TE細胞を用いたNGS法による染色体解析

2016年

余剰胚におけるNGS基礎研究を開始​
NGSにてPGT-SR症例が妊娠出産

2018年

PGTの位置付けが臨床研究から医療行為へ

2020年

日本産科婦人科学会「着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）の有用性に関する多施設共同研究」​における研究分担施設（ART実施施設及び解析実施施設）として承認を受ける

現在、不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-A・SR）及び重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）の診断は、日本産科婦人科学会の承認施設で実施可能です。当院はPGT-A･SR及びPGT-Mの実施承認施設です。

また、当院のPGT-A臨床研究の特色として、全自施設解析のノウハウがあることです。NGS検査機を当院に導入し、自施設解析の承認・実施経験があり、受精卵の培養から検査までの知識に精通している医師胚培養士が担当致します。また、臨床遺伝専門医も在籍しており、遺伝カウンセリングのご相談も可能です。

着床前診断を受けたい方・詳しく知りたい方

PGT-A・SRについては日本産科婦人科学会より対象となる方が定められています。PGT-Mについては実施前に日本産科婦人科学会の承認を得る必要があります。ご自分が対象か、実施が可能なのか、また着床前診断について詳しく知りたい方、ご相談がある方はぜひ当院までご連絡ください。